REC · Medizinische Laboratorien

Relative Exchangeable Copper

Neuer Diagnose- und Screening-Marker für M. Wilson

Beim Morbus Wilson handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbliche Erkrankung des Kupferstoffwechsels mit gestörtem Kupfertransport und biliärer Kupferexkretionsstörung. Dies führt zur Kupferakkumulation in verschiedenen Geweben, insbesondere in der Leber und im ZNS. Je früher die Diagnose gestellt und eine Therapie begonnen wird, desto besser ist die Langzeitprognose bis hin zu einer normalen Lebenserwartung.

Die Standard-Parameter für die Labordiagnostik von M. Wilson unterliegen allerdings diversen Einflüssen, welche zu eingeschränkter Sensitivität und Spezifität führen. Mit der Bestimmung des relativen austauschbaren (exchangeable) Kupfers (REC) steht ein sensitiver und spezifischer Marker für den M. Wilson zur Verfügung. Berechnet aus dem Quotienten von austauschbarem Kupfer/Gesamtkupfer deuten Werte > 18,5 % mit hoher Wahrscheinlichkeit auf einen M. Wilson hin. In Studien konnten durch diesen Marker Patienten mit M. Wilson von Gesunden oder Patienten mit anderen Lebererkrankungen hoch sensitiv und spezifisch diskriminiert werden. Nach Empfehlungen der französischen CNP HGE gehört das REC zum diagnostischen Parameterspektrum bei Verdacht auf einen M. Wilson.

Interpretation und Einflussgrößen
Marker	Beschreibung	Erhöhte Werte	Erniedrigte Werte
Relativ austauschbares Kupfer (REC)	Quotient aus austauschbarem Kupfer/Gesamtkupfer	Hinweis auf einen M. Wilson	Unauffälliger Befund
Coeruloplasmin	Akute-Phase-Protein, Bindungs- und Transportprotein für Kupfer	Bei inflammatorischen Prozessen, durch Einnahme von Östrogenen bzw. oralen Kontrazeptiva, bei Schwangerschaft, Stress	Bei ca. 80 % der Patienten mit M. Wilson; auch vermindert z. B. bei nephrotischem Syndrom, Malabsorption, Verlustenteropathie, Leberversagen anderer Genese
Kupfer im Serum	Gesamtkonzentration von Kupfer im Serum	Zunahme mit dem Alter	Hinweis auf einen M. Wilson; auch vermindert z. B. unter Kortikosteroidtherapie und bei endogenem Hypercortisolismus
Kupfer im Serum	Gesamtkonzentration von Kupfer im Serum	Konzentration unterliegt einer zirkadianen Rhythmik mit morgendlichem Maximum. > 90 % des Kupfers sind an Coeruloplasmin gebunden, dadurch ist die Kupferkonzentration zusätzlich (gleichsinnig) von den bei Coerulplasmin beschriebenen Faktoren abhängig
„Freies Kupfer“	Berechnete Größe des nicht an Coeruloplasmin gebundenen Kupfers	Eingeschränkte Spezifität durch die bei Coeruloplasmin und Kupfer im Serum beschriebenen Faktoren
Kupfer im Urin	Repräsentation des nicht an Coeruloplasmin gebundenen Kupferanteils	Hinweis auf einen M. Wilson; auch erhöht z. B. bei Cholestase und Autoimmunerkrankungen der Leber
Kupferkonzentration des Lebergewebes	Invasive Untersuchung	Hinweis auf einen M. Wilson; auch erhöht z. B. bei Cholestase und PBC	Ca. 20 % der Patienten mit M. Wilson können unauffällige Werte aufweisen (inhomogene Verteilung). Präanalytische Einflüsse
Kupferkonzentration des Lebergewebes	Invasive Untersuchung	Oftmals inhomogene Verteilung des Kupfers im Gewebe!

Relative Exchangeable Copper

Neuer Diagnose- und Screening-Marker für M. Wilson

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